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Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de defunción en todo el mundo. Según la OMS, cada año mueren más personas por alguna de estas enfermedades que por cualquier otra causa. Las cifras son alarmantes: Más de 17 millones de personas mueren cada año como consecuencia de las enfermedades cardiovasculares. La organización también prevé que de aquí a 2030 sigan siendo la principal causa de muerte. 

Mayoritariamente ya se sabe que un estilo de vida saludable y una dieta equilibrada disminuye mucho el riesgo de padecer alguna enfermedad cardiovascular. Es decir, el estilo de vida influye en gran medida en el riesgo cardiovascular. Sin embargo, hay que tener en cuenta, que numerosos estudios médicos avalan que los genes tienen una influencia alta en el desarrollo de las enfermedades y condiciones cardíacas. 

¿Cómo afectan los genes?

La doctora Laura Galian-Gay del departamento de cardiología del Hospital Quironsalud Barcelona explica que múltiples mutaciones genéticas se han asociado a diferentes enfermedades, como las miocardiopatías, arteriopatías o canalopatías. “A través de estos estudios, puede establecerse el diagnóstico de forma directa y asesorar sobre el riesgo de transmisión a la descendencia, cribado familiar, valoración pronóstica y orientar el tratamiento”, afirma la doctora.

En este sentido, hoy en día hay técnicas muy modernas de diagnóstico genético preimplantacional o en muestras intraútero de tejidos fetales en fases muy precoces del desarrollo: “Permiten detectar la presencia de portadores y la posibilidad de seleccionar embriones sin el defecto genético evitando la transmisión a la descendencia. En algunos casos, mutaciones en genes concretos causan de forma directa enfermedades cardiovasculares”, explica Galian-Gay. 

Detección de riesgos

En otros casos es una combinación de diferentes variantes o formas genéticas lo que aumenta el riesgo a tener una de estas enfermedades. “Por este motivo- explica la doctora- conocer en detalle cuáles son los factores genéticos que pueden influir en el desarrollo de una enfermedad cardiaca resulta muy útil para poder estimar de forma precisa cuál es el riesgo  de una persona concreta para manifestarla”.

Una parte importante de los genes relacionados con las enfermedades cardíacas que ya se conocen ha sido identificada a través del análisis del material hereditario (secuencias de ADN o expresión de los genes mediante análisis de ARN) de muestras de sangre o tejido cardíaco de pacientes que ya han manifestado la enfermedad o personas que han fallecido debido a la misma.

Cadena de ADN en una imagen de archivo
Cadena de ADN en una imagen de archivo

Detectar la enfermedad a tiempo

En un trabajo recientemente publicado en npj Systems biology and Applications, un equipo de investigadores de la Universidad Northeastern ha utilizado una aproximación diferente enfocada al estudio de la hipertrofia cardiaca. Aunque la secuenciación del genoma completo representa una herramienta futura prometedora para el manejo de la enfermedad cardiovascular, en el momento actual, su uso se restringe al campo de la investigación, centrándose los estudios genéticos de la práctica clínica habitual en determinadas regiones o genes específicos.

Múltiples mutaciones genéticas se han asociado a diferentes enfermedades, como las miocardiopatías, arteriopatías o canalopatías. A través de estos estudios, puede establecerse el diagnóstico de forma directa y asesorar sobre el riesgo de transmisión a la descendencia, cribado familiar, valoración pronóstica y orientar el tratamiento.

En el momento actual, modernas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional o en muestras intraútero de tejidos fetales en fases muy precoces del desarrollo permiten detectar la presencia de portadores y la posibilidad de seleccionar embriones sin el defecto genético evitando la transmisión a la descendencia. 

Herencia familiar

“No obstante, todavía existen enfermedades cardiovasculares con patrón de herencia familiar, en las que no podemos establecer un diagnóstico genético definitivo, ya que probablemente sean enfermedades complejas debidas a la interacción de factores genéticos y ambientales, como ocurre con la válvula aórtica bicúspide”, apunta Galian-Gay.

En este sentido, los pacientes con alguna afectación cardiológica de causa genética deben realizar una evaluación cardiológica personal y familiar, valorar la pertinencia de realización de un test genético, realizar un adecuado asesoramiento personal y familiar y evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia y los posibles métodos para evitarlo.